第三代試管嬰兒介紹，它是先進的輔助生殖技術和遺傳分析技術結合的產物

順利地生育一個健康的孩子是每個家庭的基本需求，每一個準媽媽聽到出生缺陷、自然流產這樣的詞都會非?？咕?、緊張和焦慮，但是這個風險是客觀存在的。我們今天探討的主題就是如何降低胎兒出生缺陷及流產風險，同時介紹一下第三代試管嬰兒技術所起的作用和適應人群。

出生缺陷，即通俗講的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或**不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等），相當比例的異常胎兒在孕期即停止發育，表現為自然流產、稽留流產、胎死宮內等。

有沒有一種方法能夠更早進行診斷、避免選擇性終止妊娠風險、從源頭阻止遺傳缺陷患兒出生呢？這時就要提到第三代試管嬰兒技術。

第三代試管嬰兒的準確名稱是“胚胎植入前遺傳學診斷PGD/篩查PGS”， 主要是對那些有不良孕產史及可能生育遺傳病后代的不孕不育夫婦所進行的一種助孕方式。

第三代試管嬰兒技術是先進的輔助生殖技術和遺傳分析技術結合的產物，屬于*早的產前診斷，使產前遺傳病診斷提前到了妊娠之前,施行PGD的孕婦既無產前診斷的等待期，更不存在接受妊娠終止術的可能，避免選擇性流產的危害及倫理道德沖突，并可應用于不育患者，糾正由于遺傳缺陷引起的生育不能。

第三代試管嬰兒根據生育遺傳異常胎兒風險的高低又細分為胚胎種植前診斷（PGD）和胚胎種植前篩查（PGS）技術。

PGD主要對象是已確診患有遺傳疾病、有高風險生育遺傳異常胎兒的患者。其中包括：

1.夫婦雙方或一方檢查有染色體數目或結構異常者，如染色體報告常見的易位、倒位、三體及高比例嵌合等；

2.單基因病, 如血友病、地中海貧血癥、進行性肌營養不良、視網膜母細胞瘤、多囊腎及大部分的遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。

PGS是一種所謂“低風險”PGD，對象是染色體檢查正常、但做一般試管嬰兒預估成功率低、流產率高的夫婦。包括：

1. 37歲及以上的高齡婦女；隨著年齡的增大，胚子形成過程中發生不分離導致胚胎染色體異常的風險明顯增加。

2.≥2次不明原因反復自然流產婦女；反復自然流產病例中至少有50%的胎兒染色體異常。

3.有不良孕產史的人群，包括胎兒畸形、死胎、死產等?；瓮ǔＥc染色體異常有關，這種情況會出現在30%的活嬰中，而外觀正常的死嬰中會有5%的染色體異常。在產后不久不明原因死亡的新生兒中，有相當比例為嚴重遺傳代謝疾病所致。

4、≥3次的優質胚胎移植著床失敗的夫婦。